Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección / Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos(AU)

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (CRCP) is a rare multisystem disease, autosomal recessive disorder. It is due because a peroxisomal metabolism alteration that determine deficiency of the plasmalogen biosynthesis and the alpha oxidation of phytanic acid. It is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, facial dysmorphia, developmental delay and early lethality. We present two cases of CRCP type I with two different forms of presentation, one severe and another one mild or bening, in relation with the residual enzyme activity and we revise the main clinical aspects(AU)

Las agenesias de cuerpo calloso: revisión casuística / Agenesis of callous body: a casuistic review

Introducción. Las agenesias del cuerpo calloso (ACC) constituyen una malformación cerebral frecuente caracterizada por una gran heterogeneidad clínica y etiológica. Las formas aisladas suelen ser esporádicas mientras que las asociadas con otras malformaciones se integran con frecuencia dentro de cuadros sindrómicos o forman parte de ciertas anomalías metabólicas, lo que constituye un factor pronóstico negativo. Objetivos. Estudiar las características de las ACC en nuestro medio, la incidencia de secuelas en los pacientes con ACC y una serie de factores de riesgo relacionados con su aparición. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo descriptivo y comparativo de los pacientes con ACC ingresados en las últimas dos décadas en la Unidad Neonatal. Resultados. N=16. EG. 37,9 ± 3,6 semanas. Varones 6, mujeres 10, parto vaginal 62,5%, cesárea 37,5%, peso: 2.919,4 ± 654,3 g. Dos pacientes con antecedentes de hermanos con ACC y otros dos de epilepsia. Diagnóstico prenatal ecográfico en 11 (68,6%). ACC completa en 13 y en 3 ACC parcial. Motivo ingreso: 12 diagnóstico prenatal , 3 hipotonía y fenotipo peculiar, 1 prematuridad. 43,8% presentaban malformaciones sistémicas asociadas. Un 43,75% de pacientes presentaba ACC aislada y otro 56,25% no aislada, y dentro de este grupo, en 44,4% estaba asociada a malformaciones del sistema nervioso central (SNC), otro 44,4% presentaban tanto malformaciones neurológicas como asociación con síndromes genéticos y un 11,2% asociada a síndromes genéticos. Globalmente un 56,3% presentaron secuelas graves, 37,5% potenciales auditivos tronculares alterados y 3 fueron exitus (18,8%). Encontramos relación significativa entre malformaciones del SNC y formas sindrómicas con déficit motor (p: 0,030), cognitivo (p: 0,04) y plurideficiencias (p: 0,04). Conclusiones: Nuestros resultados confirman que el pronóstico neurológico de las ACC depende fundamentalmente de la presencia de anomalías asociadas (síndromes o malformaciones del SNC), teniendo la neuroimagen papel importante en el consejo prenatal (AU)

Introduction. Agenesis of the corpus callosun (ACC) is a brain malformation characterized by a great clinical and etiological heterogeneity. The isoalted forms are usually sporadic while those associate with other malformations are frequently integrated into syndromes or part of certain metabolic abnormalities, which is a negative prognostic factor. Objectives. To study the cahracteristics of the ACC in our country, the incidence of sequelae in patients with ACC and a number of risk factors related to its appearance. Patients and methods. Retrospective descriptive and comparative study of patients with ACC admitted in the last tow decades in the Neonatal Unit. Results. N=16. EG: 37.9 ± 3.6 weeks. 6 men, 10 women, 62,5% vaginal delivery, caesarean section 37.5%, weight: 2,919.4 ± 657.3 g. Two patients with a history of siblings with ACC and other two epilepsy. Prenatal sonographic diagnosis in 11 (68.8%). Complete in 13 ACC and 3 partial ACC. Reason for admission: 12 prenatal diagnosis, 3 hypotonia and distinctive phenotype, 1 prematurity. 43,8% had associated systemic malformations. A 43.75% of patients had isolated ACC 56.25% other non-isolated, and within this group, 44,4% was associated with malformations of the central nervous system (CNS), another 44,4% had both malformations neurological and genetic syndromes and association with a 11,2% associated with genetic syndromes. Overall 56,3% had a severe sequelae, 37,5% truncal altered auditory potentials and 3 were death (18.8%). We found a significant relationship between CNS malformations and syndromic forms with motor deficit (p = 0.030), cognitive (p= 0.04) and multiple disabilities (p = 0.04). Conclusions. Our results confirm that the neurological outcome of the ACC depends mainly on the presence of associated anomalies (syndromes or malformations of the CNS) having neuroimaging important role in prenatal counseling (AU)

Accidentes cerebrovasculares isquémicos neonatales: revisión casuística de los últimos 20 años / Neonatal ischemic cerebrovascular strokes: review of patients in the last 20 years

Introducción: Los accidentes cerebrovasculares (ACV), aunque son una patología poco frecuente en los recién nacidos a término (RNT), constituyen una causa importante de morbimortalidad neonatal. La forma habitual de presentación son las convulsiones focales, con buena respuesta al tratamiento. Objetivos: Revisión de los ACV isquémicos en RNT, analizando los posibles factores causales y pronósticos. Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los RNT con diagnóstico de ACV isquémico ingresados en la Sección de Neonatología del Hospital «Miguel Servet» de Zaragoza en los últimos 20 años. De cada caso se recogen datos sobre antecedentes familiares y personales, antecedentes perinatales, presentación clínica, exámenes complementarios y evolución neurológica posterior. Resultados: Se recogen un total de 12 casos, todos con afectación de la arteria cerebral media, generalmente la izquierda. Excepto en un paciente, se manifestaron en forma de crisis focales con buena respuesta al tratamiento anticonvulsivo. La neuroimagen fue fundamental para el diagnóstico. La evolución no presentó secuelas en 7 casos; el déficit motor fue la secuela principal, de carácter leve en todos los casos excepto en uno, que asoció también un déficit cognitivo y epilepsia. Conclusiones: Los ACV son entidades poco frecuentes, y en la mayoría de los casos no se puede identificar su etiología. La convulsión focal precoz es la manifestación más común, con buena respuesta terapéutica. Las técnicas de neuroimagen son imprescindibles para su diagnóstico. La evolución a corto y largo plazo suele ser favorable, y la secuela más habitual es el déficit motor focal. No se suelen identificar los factores que permiten predecir su evolución y pronóstico(AU)

Introduction: Although cerebrovascular stroke is a rare disease in full-term newborns but is an important cause of neonatal morbidity and mortality. Focal seizures are the most common form of presentation with a good response to therapy. Objectives: Review of ischemic stroke in full-term newborns and analyze of the possible causal and prognosis factors. Patients and methods: A retrospective study of full-term newborn diagnosed with ischemic stroke admitted to the Neonatology Section of Hospital «Miguel Servet» in Zaragoza in the last 20 years. In each case we collect personal and family history, perinatal history, clinical presentation, complementary tests and neurological. Results: We report a total of 12 cases. All the cases are strokes of the middle cerebral artery, most left. All but one appeared as focal seizures with good response to anticonvulsant therapy. Neuroimaging was essential for diagnosis. Evolution without sequelae was observed in 7 cases. The motor deficit was the main sequelae, mild in all but one case, which also teamed cognitive impairment and epilepsy. Conclusions: These are rare entities, unable to identify the etiology in most cases. The early focal seizure is the most common with good therapeutic response. Neuroimaging techniques are essential for diagnosis. The short-and long-term evolution is usually favorable. The most common sequelae is focal motor deficit. There are usually no prognostic factors(AU)

Sepsis y meningitis neonatal por «Streptococcus bovis» biotipo I («S. gallolyticus» subsp. «gallolyticus»). Comunicación de un caso y revisión de la bibliografía / Neonatal sepsis and meningitis caused by "Streptococcus bovis" biotype I ("S. gallolyticus" subsp. "gallolyticus"). Report of a case and review of the literature

Streptococcus bovis es un microorganismo del grupo D no enterococo, que produce habitualmente infecciones en adultos inmunodeprimidos y, de forma excepcional, casos de infecciones invasivas en neonatos, generalmente causadas por la variante 2 del biotipo II. Es importante la correcta identificación microbiológica, ya que su tratamiento y pronóstico son muy diferentes respecto al resto de estreptococos. Presentamos el caso de un neonato de 9 días de vida, con un cuadro clínico de sepsis y meningitis con convulsiones y hemorragia intracraneal, aislamiento en sangre y en el líquido cefalorraquídeo de S. bovis biotipo I, y buena respuesta clínica al tratamiento con ampicilina y cefotaxima. Este caso es el primero registrado en nuestra unidad, y posiblemente también el primero documentado en la literatura según la revisión de la bibliografía realizada. Se comentan aspectos de interés de la afección (AU)

Streptococcus bovis is a nonenterococcal, group D streptococcus, which frequently causes infections in immunocompromised adults and exceptionally cases of invasive infections in neonates, often caused by the variant 2 of the biotype II. It is important the correct microbiological identification because the treatment and prognostic are very different from other streptococcus. We report a case of a 9-day-old neonate with sepsis and meningitis with seizures and intracranial bleeding, with CSF and blood isolation of S. bovis biotype I, with good response to ampicillin and cefotaxime treatment. This is the first case in our service and probably the first documented in the literature according to the bibliography review. We comment the most interesting aspects of the affection (AU)

Evolución del desarrollo neurosensorial de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio / Evolution of neurosensory development of very low weight newborns (<1.000 g) in our setting

Objetivo. Estudiar la situación y evolución neurológica de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio. Material y métodos. Estudio retrospectivo sobre la evolución de 148 RNMBP nacidos entre 1993-2004 después de un período de seguimiento de aproximadamente 27,5 meses. Se realizó estudio estadístico con el programa SPSS 15.0 para Windows de un amplio número de variables correspondientes a gestación, parto, edad gestacional, peso al nacimiento, complicaciones postnatales y evolución neurológica. Las secuelas se clasificaron leves, moderadas y graves según las alteraciones funcionales y necesidades del paciente y las alteraciones ecográficas por la gravedad de las lesiones. Se analizaron también la incidencia y mortalidad de los recién nacidos de peso extremadamente bajo. Resultados. La incidencia de los RNEBP se ha ido incrementado en los últimos años, alcanzándose un máximo de 11,3% en el 2007 así como su supervivencia, siendo esta del 45% en el 2005, 62,5% en 2006 y del 82% en el 2008. Resaltaba alto porcentaje de pretérmino de bajo peso gestacional (BPEG), gestaciones múltiples, embarazos por reproducción asistida, patología obstétrica, cesáreas, complicaciones neurológicas y extraneurológicas y tratamiento recibidos. El porcentaje global de secuelas fue del 42%, clasificándose como leves el 55,9%, moderadas el 25,5%, y graves el 18,6%. En relación al tipo de secuela, predominaron las motoras puras (45%), seguidas por las mixtas 824%) y plurideficiencias (14%). Hipoacusia neurosensorial en un 4% de la población y de retinopatía en el 43,2%. El 27% cumplían criterios de parálisis cerebral, predominando la tetraparesia. El 53,7% presentó alteraciones en la ecografía transfontanelar (HPIV 31,7%, LPV 12,8%, ventriculomegalia 26,3%, hidrofelaia posthemorragica (4,1%). Tuvieron alta correlación estadística con la aparición de secuelas especialmente la edad gestacional y las alteraciones ecográficas, así como los días de ventilación mecánica y de ingreso en UCI, la membrana hiailina, displasia broncopulmonar, persistencia de ductus arterioso, enterocolitis necrotizante y diversos tratamientos. Conclusiones. Se observa un incremento en la incidencia y supervivencia de los prematuros de pesio extremadamente bajo en nuestro medio. La proporción de secuelas es alta en relación con otras series, predominando las leves o no discapacitantes y se relacionan principalmente con la edad gestacional y la patología que presentan, principalmente del sistema nervioso central (AU)

Objective. To study the neurological evolution and situation of extremely low birth weight (<1.000 g) newborn in our area. Patients and Methods. Retrospective study of the evolution of 148 ELBW born between 1993-2004 after a follow up period of approximately 27.5 months. The statistical study was done with SPSS 15.0 and Windows. Many variables were studied related to pregnancy, delivery, gestational age, birth weights, postnatal complications and neurodevelopmental evolution. The disability was classified as mild, moderate and severe according to functional alterations and patient needs; and ultra sound abnormalities depending on severity of injuries. The prevalence and mortality of ELBW newborn were also analyzed. Results. The ELBW incidence has increased during the last years, reaching a maximum of 11,3% in 2007 and as well as their survival, this being 45% in 2005, 62,5% in 2006 and 82% in 2008. It is remarkable the high percentage of low weight, multiple gestations, assisted reproduction, obstetric pathology, caesareans, neurological and extraneurological complications and treatments received. Neurodevelopmental disability was detected in 42%, being mild in 55,9%, moderate in 25,5% and severe in 18,6%. In relation to the type of disability, pure motor predominated (45%), followed by mixed disabilities (24%) and multiple disabilities (14%). Neurosensorial deafness in 4% of the population and premature retinopathy in 43.2%. Cerebral palsy in 27%, being the most frequent the tetraparesis. 52,7% had abnormalities on transfontanelle ultrasound (intraventricular hemorrhage 31.7%, 12.8% leukomalacia, ventriculomegaly 26.3%, post-hemorrhages hydrocephalus (4.1%). Te sequelae had high statistical correlation with the gestational age, the ultrasound abnormalities and the days of mechanical ventilation and ICU stay, membrane hyaline disease and bronchopulmonary dysplasia. Conclusions. We have observed an increment in the incidence and survival of the ELBW newborn in our area. The proportion of sequelae is high in relation to other series with a predominance of mild sequelae. The most predictive variables are gestacional age and pathology, especially in the central nervous system (AU)

Genitales ambiguous por hermafroditismo verdadero: comunicación de un nuevo caso y revisión / True hermaphroditism with ambiguous genitals: report of a new case and review

La presencia de genitales ambiguos en un recién nacido constituye una urgencia no solo médico-quirúrgica, sino también social, que requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario. Se trata de una patología con una amplia diversidad de formas clínicas a considerar en el diagnóstico diferencial de formas clínicas a considerar en el diagnóstico deferencial de estas afecciones, entre ellas el hermafroditismo verdadero. El hermafroditismo verdadero es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Presentamos el caso de un recién nacido con unos genitales ambiguos aunque con cierta orientación femenina, órganos internos femeninos, cariotipo 46 XX/46 XY, presencia de ovoteste y de ovario confirmados por estudio histológico de las gónadas. Se realiza una revisión de los principales aspectos clínicos de estas afecciones (AU)

The presence of ambiguous genitalia in a newborn is not only a surgical and medical emergency, but also social. It requires the collaboration of a multidisciplinary team. This disease has a wide variety of clinical forms that have to be considered in the differential diagnosis, one of them is the true hermaphroditism. True hermaphroditism is a rare disorder characterized by the presence of ovarian and testicular tissue in the same individual. We report the case od a newborn with ambiguous genitalia with a slight female predominance, female internal organs, karyotype 46XX/46 XY and presence of ovotestis and ovary tissue confirmed by histopathological examination of the gonads. We review the major clinical aspects of these conditions (AU)

Hiperinsulinimso neonatal por nueva mutación del gen ABBCC8 con evolución hacia diabetes hipoinsulínica / Neonatal hyperinsulinism due to new mutation of ABCCS gene with evolution towards hypoinsulinemic diabetes

Recientemente se han descrito mutaciones activadoras de los genes ABCC8 y KCNJ11 causantes de hiperinsulinismo hipoglucémico seguido del desarrollo de una diabetes hipoinsulínica posterior. Se presenta un caso de hiperinsulinismo congénito neonatal por nueva mutación el gen ABCC8 con evolución hacia una diabetes hipoinsulínica al cabo de cuatro caos de evolución. Se trata de una recién nacida macrosómica afecta de hiperinsulinismo con una expresión clínica importante ya que inicialmente presentaba hipoglucemias e hiperinsulinemias severas con buena respuesta al diazóxido. Posteriormente fue estabilizándose la situación metabólica, llegando a retirarse la medicación sin apenas recaídas importantes. A continuación y coincidiendo con procesos infecciosos intercurrentes, se apreciaba tendencia a descender las glucemias sin llegar a presentar hipoglucemias e hiperinsulinemias francas y sin cetosis, que no respondieron a la medicación. Finalmente, a los cinco años de edad aparece una intolerancia a la glucosa con hiperglucemias postprandiales y una sobrecarga oral de glucosa patológica indicativa de una evolución a diabetes mellitus hipoinsulínica. Se detectó la mutación Thr1515Ala en heterocigosis en el exón 37 del gen ABCC8 responsable de la codificación de la proteína SUR1 que no hemos encontrado descrita en la literatura revisada. Se discute el posible mecanismo por la cual se pasa de un estado de hiperinsulinismo hipoglucémico a hipoinsulinismo o diabetes hipoinsulínica (AU)

The have been described recently activating mutations in ABCC8 and KCNJ11 genes that are related wyth hypoglycemic hyperinsulinism that subsequently change to hypoinsulinemic diabetes. We present a case of congenital neonatal hyperinsulinism caused by a new mutation in ABCC8 gene that changed to a hypoinsulinemic diabetes after 4 years of evolution. A macrosomic female newborn with severe hypoglycaemia and hyperinsulinemia with good response to diazoxide was followed in our Unit. Subsequently the patient remains compensated and the medication could be discontinued without symptoms of relapses of hypoglycaemia. Along the period of evolution and when the patient suffered intercurrent infectious episodes she showed tendency to present with low glycemia but without of documented hypoglycaemia, hyperinsulinemia or ketosis that did not respond to medication. When she was 5 years old the patient developed glucose intolerance with postprandial hyperglycaemia nad with an oral glucose tolerance curve compatible with hypoinsulinemic diabetes mellitus. Genetic analysis showed Thr1515Ala mutation in heterozygosis in exon 37 of the ABCC8 gene responsible of coding SUR1 protein that has not been previously described. The possible mechanisms involved in the modification of the clinical phenotype from an state of hyperinsulinemic hypoglicaemia to a state of hypoinsulinemia and diabetes are discussed (AU)

Corioamnionitis clínica y riesgo de hemorragia intraventricular grave en recién nacidos menor o igual a 28 semanas de gestación / Clinical chorioamnionitis and the risk of severe intraventricular hemorrhage in newborn babies born menor /= 28 weeks gestation

Introducción: Existe una evidencia creciente de que los recién nacidos prematuros son particularmente vulnerables a los efectos adversos de la corioamnionitis. La respuesta inflamatoria fetal a la infección se ha asociado a una mayor incidencia de daño cerebral en esta población. Objetivo: Analizar si la corioamnionitis clínica se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar hemorragia intraventricular (HIV) grave (grados III-IV) en los recién nacidos pretérmino más inmaduros en las primeras 72 horas de vida. Pacientes y métodos: Se ha revisado de forma retrospectiva a todos los niños pretérmino nacidos con menos o igual a 28 semanas de gestación tras el inicio espontaneo del trabajo de parto o la rotura prematura de membranas durante el periodo comprendido entre julio de 2006 y febrero de 2009 (se incluyeron 117 recién nacidos prematuros). Los datos prenatales, perinatales y de evolución clínica fueron comparados entre el grupo con HIV grave diagnosticada en las primeras 72 horas de vida y el grupo sin esta complicación. El método estadístico incluyo las pruebas de la t de Student y la U de Mann-Whitney para las variables cuantitativas, y la prueba de la x cuadrado y el cálculo de la odds ratio(OR) para las variables cualitativas. Finalmente, se efectuó un análisis de regresión logística para valorar la relación independiente entre las variables significativas en el análisis univariante. Resultados: El grupo con HIV grave presento una edad gestacional significativamente menor. Los grupos con HIV grave y sin HIV grave no presentaron diferencias significativas en el peso al nacimiento, la puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos, y el parto mediante cesárea. Los recién nacidos con HIV grave precisaron en las primeras 12 horas de vida intubación y requerimientos de oxigeno significativamente mayores, así como un mayor uso de fármacos inotrópicos (p <0,05). A menor exceso de bases en las primeras 12 horas, existía un mayor riesgo de HIV grave en esta población (p= 0,001). En las variables prenatales se encontró una asociación independiente entre la presencia de corioamnionitis clínica y HIV grave (OR=2,66; intervalo de confianza del 95%: 1,14-6,21). Conclusión: La corioamnionitis materna incrementa el riesgo de desarrollar HIV grave en los recién nacidos prematuros con una edad gestacional menor o igual a 28 semanas (AU)

Introduction: There is increasing evidence that the premature newborns are particularly vulnerable to adverse effects of chorioamnionitis. The fetal inflammatory response to the infection is associated with an increased incidence of brain injury in this population. Objective: To analyze if the clinical chorioamnionitis is associated with an increased risk of developing severe intraventricular hemorrhage (IVH) (grade III-IV) in the most immature preterm newborns in the first 72 hours of life. Patients and methods: We retrospectively reviewed all preterm newborns delivered at minor/=28 weeks of gestation after spontaneous onset of preterm labor or preterm membrane rupture during the period July 2006-February 2009 (117 preterm newborns were included). Prenatal, perinatal and clinical evolution data were compared between the group with severe IVH diagnosed in the first 72 hours of life and the group without this complication. Statistical methods included t student test and UMann-Whitney test for quantitative variables and x cuadrado test and odds ratio (OR) estimation for qualitative variables. Finally, a logistic regression analysis was performed to evaluate the independent relationship among significant variables at univariate analysis. Results: Severe IVH group had a significant lower gestational age. The group with severe IVH and that without severe IVH was not significantly different in birth weight, 1 and 5 minute apgar scores and caesarean delivery. Newborns with severe IVH require in the first 12 hours of life intubation and significant higher oxygen and inotropic drugs requirements (p <0.05). A lower base excess in the first 12 hours was associated with an increased risk of severe IVH in this population(p= 0.001). Among the prenatal variables an independent association between clinical chorioamnionitis and severe IVH was found (OR: 2.66; CI 95%: 1.14-6.21). Conclusion: Maternal chorioamnionitis increases the risk of developing severe IVH among preterm newborns delivered at minor/ = 28 weeks of gestation (AU)

Hemorragia intracraneal por sangrado debido a una deficiencia de vitamina K tras un parto en el domicilio / Intracranial hemorrhage due to vitamin K deficiency bleeding after homebirth

No disponible

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos? / Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19-years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?

Introducción: Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría. Pueden ser disruptivas (por problemas vasculares durante el embarazo, drogas, tóxicos o infecciones congénitas), y genéticamente determinadas. Incluimos casos de trastorno del espectro autista y retardo mental sin historia de sufrimiento perinatal o postnatal. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de las encefalopatías prenatales durante los últimos 19 años. Se analizan los estudios realizados en los casos sin diagnóstico etiológico. Resultados: En el periodo de estudio de 19 años y 5 meses, en la base de datos de neuropediatría figuran 11.910 niños. Tienen establecido el diagnóstico de encefalopatía prenatal 1596 (13,5%). De ellos no tienen diagnóstico etiológico preciso 1.307 niños (81,4%) pese a habérseles realizado múltiples estudios complementarios, fundamentalmente bioquímicos, genéticos y de neuroimagen. Discusión: Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatías y genopatías, pueden ser indistinguibles clínicamente y necesitan estudios específicos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero (AU)

Introduction: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. Material and methods: We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. Results: The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. Discussion: Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs (AU)

Lesiones cerebrales focales isquémicas y hemorrágicas en el recién nacido a término. Revisión casuística / Focal ischemic and hemorragic brain lesions in the full term new born: A casuistic review

Introducción. Las afecciones cerebrovasculares tienen un gran interés en los recién nacidos a término (RNT), siendo poco frecuentes en relación con los pretérmino por ser causa importante de morbimortalidad neonatal, debiéndose considerar ante la aparición de síntomas neurológicos, principalmente convulsiones. Objetivo. Revisar los accidentes cerebrovasculares focales isquémicos o hemorrágicos en RNT par aun mejor conocimiento de estas afecciones en nuestro medio, tratando de identificar posibles factores cáusales y pronósticos. Pacientes y métodos. Se han estudiado retrospectivamente los RNT con diagnóstico de accidente cerebrovascular focal isquémico o hemorrágico y clínica neurológica precoz, ingresados en la dos últimas décadas (enero 1990 a julio 2009) en la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y controlados posteriormente en la policlínica de seguimiento. De cada caso se recogieron antecedentes familiares y personales, gestación, parto, clínica, exploración, estudios complementarios, así como su evolución neurológica. Resultados. De los 21 casos recogidos, 12 fueron infartos de la arteria cerebral media (la mayoría izquierdos) y 9 hemorragias. En 4 casos de hemorragia existía antecedente de traumatismo intraparto y en los restantes no se encontró una causa que los justificara. La mayoría se manifestaron como convulsiones focales asociadas a movimientos sutiles. La neuroimagen fue esencial para el diagnóstico. El déficit motor es la secuela principal, en dos de ellos asociada a déficit cognitivo y epilepsia, siendo en 8 casos el desarrollo psicomotor normal. Conclusiones. Son entidades poco frecuente, desconociéndose su etiología en la mayoría de los casos. La convulsión focal precoz asociada a movimientos sutiles es la manifestación principal y los estudios de neuroimagen son esenciales para el diagnóstico. La evolución neurológica suele ser favorable en la mayoría y las secuelas más importantes son las motoras. No suele existir factores pronósticos (AU)

Introduction. Cerebrovascular diseases are very important in full-term newborns, being rare compared to preterm and it is an important cause of neonatal morbidity, and it must be consider with the appearance before of neurological symptoms, mainly seizures. Objective. The review focal ischemic or hemorrhagic stroke in term newborn to a better understanding of these conditions in our country, trying to identify possible causal factors and prognosis. Patients and Methods. Term newborns with a diagnosis of focal ischemic or hemorrhagic stroke an early neurological symptoms admitted during the last two decades (January 1990 to July 2009) in the section of Neonatology of the University Hospital Miguel Servet in Zaragoza and controlled later in the follow-up clinical have been studied. In each case we collected personal and family history, pregnancy, childbirth, clinical examination, complementary studies and their neurological development. Results. Of the 21 cases reported, 12 were strokes of the middle cerebral artery (most left) and 9 bleeding. In 4 cases there was history of trauma hemorrhage intrapartum and in the raining we did not find a cause. Most appeared as focal seizures associated with subtle movements. The neuroimaging was essential for diagnosis. The motor deficit is the main sequelae, two of them associated with cognitive impairment and epilepsy. With 8 cases having normal psychomotor development. Conclusions. These are rare entities of unknown etiology in most cases. The early focal seizure associated with subtle movements is the main manifestation and neuroimaging studies are essential for diagnosis. The neurological outcome is usually favourable in the majority and the most important sequelaes are motor deficit. There are usually no prognostic factors (AU)

Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19-years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?

INTRODUCTION: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS: We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS: The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION: Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

Factores relacionados con la persistencia de ductus arteriosos tras tratamiento con indometacina / Factors related with persistent ductus arteriosus after treatment with indomethacin

Introducción. La incidencia del ductus arteiroso persistente (DAP) es considerable en el recién nacido prematuro. La indometacina se ha demostrado como terapia efectiva del DAP y el porcentaje de cierre está condicionado por múltiples variables. El objetivo del estudio fue determinar factores predictivos del éxito del tratamiento con indometacina en recién nacidos prematuros. Métodos. Se analizó de forma retrospectiva una cohorte de 56 recién nacidos menores o iguales de 30 semanas de edad gestacional y/o 1.500 gramos que recibieron tratamiento con indometacina en el periodo comprendido entre octubre de 2006 y julio de 2009. Resultados. La indometacina fue efectiva en 38 recién nacidos (70,4%) , requiriendo cirugía solo en 14 casos (25,9%). El análisis estadístico mostró que solo fueron factores predictivos de cierre ductal y que, por tanto, condicionaron el resultado el tratamietno con indometacina, la edad gestional, el peso, el tamaño del DAP, el Apgar al minuto, el grado de asistencia ventilatoria, las dosis de surfactante recibidas y la cantidad de líquidos administrados al nacimiento. Conclusiones. La indometacina es efectiva para el tratamiento del ductus hemodinámicamente significativo en recién nacidos prematuros. Mayor peso, edad gestacional, menor tamaño del ductus, mayor Apgar al minuto, menor requerimiento de surfactante y menor soporte respiratorio fueron factores predictivos de una mayor tasa de cierre (AU)

Introduction. The incidence of persistent ductus arteriosus (PDA) is considerable in the premature newborn. Indomethacin has been demonstrated to be an effective therapy of PDA and the percentage of closure is conditioned by multiple variables. This study has aimed to determine predictive factors of treatment success with indomethacin in premature newborns. Methods. A cohort of 56 newborns under the age or (70,4%), surgery being required in only 14 cases (25.9%). The statistical analyses showed that only the following were predictive factors of ductal closure and therefore that these were the only ones to condition the result of treatment with indomethacin: gestational age, weight, PDA size, one-minute Apgar, grade of assisted ventilation, surfactant dose received and the amount of fluids administered on birth. Conclusions. Indomethacin is effective for the treatment of hemodynamically significant ductus in premature newborns. Greater weight, gestational age, smaller size of the ductus, higher one-minute Apgar score, lower requirement of surfactant and lower respiratory support were predictive factors of a greater closure rate (AU)

Infección congenital por herpervirus humano 6 asociado a convulsión neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Congenital infection due to human herpes virus 6 associated to neonatal seizure. Report of a new case

Introducción. La infección congénita por HHV-6 se produce en el 1% de los recién nacidos, como consecuencia de una reactivación del virus durante la gestación a través de la placenta. Los recién nacidos afectos pueden estar asintomáticos o presentar convulsiones afebriles y encefalitis así como hepatitis fulminante. Caso clínico. Se presenta un caso de convulsión neonatal debida a una infección congénita por HHV-6 por hallazgo de DNA viral mediante PCR específica en LCR durante las primeras 24 horas de vida, que se confirmó posteriormente en sangre materna y del neonato. Las convulsiones se controlaron con fenobarbital, siendo favorable hasta el momento la evolución sin desarrollo de secuelas neurológicas. Comentarios. Se debe realizar PCR para herpesvirus en LCR ante todo neonato con convulsiones afebriles y/o alteraciones neurológicas posteriores por ser de gran utilidad para el diagnóstico de estas afecciones (AU)

Introduction. The congenital infection with HHV-6 is produced in 1% of the newborns, because of a virus reactivation during the pregnancy by the placenta. The affected newborns can be asymptomatics or they can present afebrile seizures and encephalitis or fulminant hepatitis. Clinic case. We present a case of neonatal seizure due to an congenital infection with HHV-6 for the find of HHV-6 DNA by specific PCR in CSF in the first twenty hours of life, then it was confirmed in mother and baby bloods. The seizures were controlled with phenobarbital and the progress is favourable in the present moment without neurological sequelae. Discussion. Herpesvirus PCR in CSF must be made in all newborn with afebrile seizures and/or following neurological alterations and it can be useful to the diagnosis of these disease (AU)

Estudio clínico y epidemiológico de la sepsis neonatal de transmisión vertical y nosocomial en nuestro medio / Clinical and epidemiological study of neonatal sepsis of vertical and nosocomial trasmission in our setting

Objetivo. Estudio clínico y epidemiológico de la sepsis neonatal en nuestro medio para conocer su situación actual. Material y métodos. Revisión retrospectiva de los casos de sepsis neonatal confirmada de transmisión vertical (STV) durante un periodo de cinco años (16 casos) y de transmisión nosocomial (STN) en los últimos dos años (85 casos). Se analiza su incidencia y epidemiología, así como los factores de riesgo, presentación clínica, datos de laboratorio, tratamientos empíricos, los gérmenes identificados y su sensibilidad a los antibióticos habituales. Se hizo también estudio comparativo con un grupo control representativo de cada tipo de infección. El estudio estadístico descriptivo y comparativo se ha llevado a cabo con el programa SPSS v15.0 para Windows (AU). Resultados: La incidencia actual de sepsis verticales en nuestro medio es de 1,25 pro 1.000 RN vivos y las nosocomiales representan 1 por cada 50 ingresos. En nuestro estudio todos los casos de STV fueron de etiología bacteriana con excepción de uno por Candida albicans y los gérmenes más frecuentes fueron Streptococcus agalactiae y Escherichia coli. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales relacionados con la sepsis de transmisión vertical fueron fiebre intraparto, hijo e madre portadora de Streptococcus, CVR desconocido y aguas teñidas, mientras que la STN se asoció principalmente con prematuridad, estancia en UCI y embarazo múltiple. La presentación clínica no mostró diferencias entre ambos tipos de sepsis, predominando la afectación hemodinámica. En cuanto a datos de laboratorio analizados, no se encontraron diferencias significativas respecto a los controles, siendo el hematocrito el único hallazgo positivo (p=0,02). En relación a la aparición de resistencias antimicrobianas, se identificó K. pneumoniae en el 12,8% % de los casos de STN con un 54,5% protadoras de Betalactamasas de spectro extendido (BLEEs). El germen aislado con más frecuencia en nuestro estudio fue el Estafilococo coagulasa negativo (COAS) en un 45,3% de los casos de sepsis nosocomiales seguido por Candida spp con un 26,7%. En nuestra serie, todas las cepas de COAs eran sensibles a la vancomicina excepto una, identificándose también en un caso un S. aureus resistente a la misma. Conclusiones. La incidencia de STV ha disminuido en nuestro medio, no así las nosocomiales que muestran aumento. La etiología de la STV no ha variado ni han aparecido resistencias que justifiquen un cambio de tratamiento. Las STN fueron causadas por bacterias gran positivas, seguidas por las fúngicas y gran negativas. Los principales factores de riesgo obstétricos y perinatales fueron los habituales y en cuanto a datos de laboratorio, sólo el descenso de hematocrito resulto significativo. Hemos constatado un 12,8% de Klebsiella pneumoniae, 54.4% de las cuales eran portadoras de BLEES (AU)

Objective. Clinical and epidemiological study of the nenatal sepsis in our center to know its current situation. Patients and methods. Retrospective review of cases of confirmed sepsis of vertical transmission (STV) for a period of five years (16 cases) nosocomial transmission (STN) in the last two years (85 cases). We have analyzed the incidence, epidemiology and risk factors, clinical presentation, laboratory data, empirical treatments, the sources identified and their sensitivity to common antibiotics. There was also a comparative study with a control group representative of each type of infection. The statistical descriptive and comparative study has been carried our using the program SPSS v15.0 for windows. Results.. the actual incidence of sepsis of vertical transmission in our center is 1.,25 per 1000 RM alive and nosocomial represent 1 per 50 revenue. In our study all the STV´s cases were of bacterial etiology except one for more Candida albicans, the most common germs were Streptococcus agalactiae and Escherichia coli. The STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and gram-negative. The main risk factors related to obstetric and perinatal sepsis of vertical transmission were intrapartum fever, carrying of Streptococcus, VR unknown and dyed waters, whereas the STN was associated principally with prematurity, stay in UCI and multiple pregnancy. The clinical presentation did not show differences between both types of sepsis predominant hemodynamic compromise. Regarding laboratory data analyzed they did not show significant differences relative to controls, hematocrit being the only positive finding (p=0.02). In relation to the emergence of microbial resistance, was identified K. pneumoniae in 12,8% Beta-lactamases (ESBLs). The germ most frequently isolated in our study was coagulase negative staphylococcus (COAS) by 45.3% of cases of nosocomial sepsis by Candida spp followed with 26.7%. In our series all strains of COAS were sensitive to vancomycin except one, also identified in one case a S. aureus resistant to it. Conclusions. STV´s incidence has decreased in our center, except for nosocomial sepsis that show increase. The etiology of STV has not changed nor has appeared resistances that justify a change of treatment. STN were caused by gram-positive bacteria, followed by fungal and Gram-negative. The main risk factors were obstetric and perinatal usual and as for the laboratory data alne was significant decreases in hematocrit. We found 12,8% of Klebsiella pneumonia, 54,4€ of whom were carriers of ESBLs (AU)

Síndrome de Danly-Walker. Comunicación de dos casos y revisión / Dandy-Walker síndrome. A report of two cases and review

Las malformaciones quísticas de la fosa posterior en el recién nacido son de gran interés, en particular las correspondientes al espectro malformativo de Dandy-Walker. El síndrome de Dandy-Walker es una malformación de la fosa posterior que se caracteriza por diferentes grados de dilatación del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso y megacisterna magna asociada con frecuencia a hidrocefalia congénita. La etiología es heterogénea y más frecuente en el sexo femenino. Las manifestaciones clínicas suelen evidenciarse desde la infancia y pueden acompañarse de otras malformaciones congénitas externas y del sistema nervioso central. El tratamiento es la derivación de los ventrículos. Se comunican dos casos de síndrome de Dandy-Walker con una presentación y evolución clínica muy distinta y hacemos unas consideraciones generales de interés sobre esta afección (AU)

Cystic malformations of the posterior cranial fosse in the newborn are of great interest, especially those related to the Dandy-Walker malformation range. The Dandy-Walker syndrome is a posterior cranial fosse malformation characterized by several degrees of cystic dilation of the fourth ventricle, cerebellar vermian hypoplasia and megacisterna magna frequently associated with congenital hydrocephalus etiology is heterogeneous and it´s more frequent in females. Clinical manifestations are present since infancy and could be associated to other external and central nervous system congenital malformations. Treatment consists of ventricle shunt. We present two cases of Dandy-Walker Syndrome with different presentation and evolution and we discuss different aspects of this clinical condition (AU)

Condrodisplasia punctata rizomélica asociada a hipocalcemia neonatal. Comunicación de un nuevo caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata associated toneonatal hypocalcemia. A report of a new case

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una enfermedad multisistémica rara, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por un acortamiento proximal de los miembros, calcificaciones punteadas de las epífisis, cataratas, retraso del desarrollo y mortalidad temprana. Se debe a una disfunción del metabolismo peroxisomal, con un perfil bioquímico característico de cada uno de los diversos defectos de metabolismo peroxisómico (AU)

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a rare multisystemic disorder with autosomal recessive inheritance that is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, cataracts, developmental delay and early lethality. It´s due to a peroxisomal disorder and exists a biochemical characteristic of each of the various defects in peroxisome metabolism (AU)

Hemorragia fetomaterna masiva: A propósito de dos casos y revisión / Massive fetomaternal hemorrhage: A report of two cases

La hemorragia fetomaterna masiva es una patología poco frecuente pero de elevada morbimortalidad debido a la expoliación sanguínea que puede cursar con una clínica inapreciable. En la mayoría de los casos la causa es desconocida, existiendo diversos factores e intervenciones sobre el feto que pueden favorecerla. Describimos dos casos de transfusión fetomaterna masiva que plantean una serie de comentarios en relación diversos aspectos de estas afecciones, especialmente el interés del test de Kleihauer para el diagnóstico precoz, que puede ser vital para el feto o recién nacido. El primer caso era especialmente grave, debido a una transfusión aguda que causó un shock hemodinámica grave, naciendo en estado de muerte aparente. El segundo presentaba una mejor adaptación postnatal, lo que hace suponer que la hemorragia fuera prolongada, dando lugar a un mejor reajuste hemodinámico fetal. En ambos la evolución ha sido favorable, sin objetivarse hasta el momento secuelas en su seguimiento posterior (AU)

Massive fetomaternal haemorrhage although an infrequent pathology is associated with high morbimortality, because imperceptible clinical manifestations can follow an important blood loss. Its cause remains unknown in most cases, existing several factors or interventions on the foetus that can promote it. We describe tow cases of massive fetomaternal transfusion. We review a series of aspect related to these conditions. Kleihauer test is of special interest for its early diagnosis, which can be vital for the foetus or newborn. The first case was especially severe, caused by an acute transfusion which produced a serious hemodynamic shock, being the newborn born apparently dead. The second one showed better postnatal adaptation, for which it is supposed a prolonged bleeding leading to a better foetal hemodynamic readjustment. Favourable outcome has been observed in both cases, without showing sequelae in subsequent follow-up (AU)

Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría / Myotonic dystrophy. 18 years experience in a neuropaediatric clinic

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica autosómica dominante de expresividad variable. Se revisa nuestra experiencia de 18 años en pacientes afectados. Resultados: Se han identificado 11 pacientes confirmados con el estudio genético molecular: 2 fallecieron, 5 siguen en control, a 2 se los sigue en otro centro y 3 abandonaron el control. Tres son familiares entre sí. Iniciaron en el período neonatal 7 niños con hipotonía, 4 de ellos con sufrimiento fetal añadido. Un niño se diagnosticó a los 3 meses por el padre afectado. Una niña consultó a los 10 años por agarrotamientos de las manos desde hacía años, un niño consultó a los 5 años con posturas anómalas de las manos y un niño consultó a los 4 años por retraso psicomotor. Alteraciones asociadas: 7 niños con retraso psicomotor, 2 casos de cataratas, un caso de diabetes de tipo 1, 3 casos de hipercolesterolemia, un sarcoma de pared abdominal, un caso de fractura de fémur y cadera, 2 casos de comunicación interauricular. El diagnóstico se realizó en 5 casos por la clínica o el fenotipo de madre y niño, en 3 casos tras diagnóstico familiar y en los 3 casos no congénitos sintomáticos exclusivamente por la clínica del niño. Discusión: La distrofia miotónica es poco frecuente en nuestra experiencia; más frecuentes son las formas congénitas, que asocian con frecuencia sufrimiento perinatal. La genética permite identificar o excluir el proceso. Debe realizarse ante recién nacidos hipotónicos de causa no aclarada y plantearse en niños ante alteraciones motrices en los dedos y las manos no fácilmente explicables (AU)

Introduction: Myotonic dystrophy is a highly variable autosomic dominant inherited multisystemic disease. We review our 18 years experience with patients suffering from this disease. Results: Eleven patients were identified following a molecular genetic study: 2 patients died, 5 are still under control, 2 are being controlled in another Centre, and 3 dropped out. Three of them were relatives. Seven newborns started with hypotonic symptoms in the neonatal period, with hypotonic symptoms, of which 4 had foetal suffering. One child was diagnosed at age of 3 due to her father being affected. One girl was seen at age of 10 due to stiffness and tightening of her hands for years. One boy, aged 5, was examined due to abnormal hands posture, and a 4 year old child due to psychomotor delay. Associated disorders: 7 children with psychomotor delay, 2 cases of cataracts, 1 case of diabetes type I, 3 cases of hypercholesterolemia, 1 abdominal sarcoma, 1 case of femur and hip fracture, 2 cases of interatrial communication. The diagnostic was made in 5 cases by a clinic due to mother-son relation phenotype, in 3 cases after the family diagnosis and in another 3 cases non-congenital symptoms exclusively in the child's clinic. Discussion: In our experience, myotonic dystrophy is uncommon; it is often congenital, and is associated with perinatal suffering. Genetics can identify or exclude the process. This must be done on newborns who are hypotonic for an unknown reason. It should be suspected in a child who presents with motor abnormalities in the fingers and hands (AU)